Missense mutationとは 意味・読み方・使い方

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

MISSENSE MUTATION RELATING TO INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY AND METHOD FOR DIAGNOSIS OF INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY例文帳に追加

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法 - 特許庁

The variant HCN4 gene is so-called wild type HCN4 gene and has missense mutation and mutation in a splice site.例文帳に追加

本発明にかかる変異ＨＣＮ４の遺伝子は、いわゆる野生型のＨＣＮ４の遺伝子であり、ミスセンス変異およびスプライシング部位での変異があることを特徴とする。 - 特許庁

The GAII is diagnosed by utilizing a polynucleotide having a cDNA of a ETF-QO gene of which thymine at the 1,519-position is converted to guanine by missense mutation, a part thereof, a polypeptide encoded thereby, a part thereof or the like.例文帳に追加

ＥＴＦ−ＱＯ遺伝子のｃＤＮＡの１５１９位のチミンがグアニンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用してＧＡIIを診断する。 - 特許庁

Further, the compounds can be used to treat or prevent a disease state in a mammal caused or mediated by a nonsense or missense mutation.例文帳に追加

さらに、これらの化合物は、ナンセンスまたはミスセンス突然変異により引き起こされるか媒介される哺乳動物における疾患状態を処置または予防するのに使用できる。 - 特許庁

This non-human model animal has an XPG-mutated gene in which one or more codons corresponding to codons specifying the amino acids of 1 to 100 or 760 to 860 in a mouse of XPG have been subjected to a missense mutation or a nonsense mutation.例文帳に追加

Ｇ群色素性乾皮症原因遺伝子（ＸＰＧ）のマウスにおける１〜１００もしくは７６０〜８６０番目のアミノ酸を指定するコドンに相当するコドンの１つ以上が、ミスセンス変異もしくはナンセンス変異されたＸＰＧ変異遺伝子をもつ非ヒトモデル動物。 - 特許庁