BRCA1とは 意味・読み方・使い方

the proportion of individuals in a population who have a single copy of a specific recessive gene mutation; also sometimes applied to the prevalence of mutations in dominantly acting genes such as brca1 and brca2.発音を聞く 例文帳に追加

ある集団において、特定の劣勢遺伝子突然変異の単一コピーを保有する人の割合；ときにbrca1およびbrca2のような優性遺伝子における突然変異を保因する割合も意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

for example, breast cancer in a hereditary breast/ovarian cancer syndrome family member who does not carry the family’s brca1 or brca2 mutation would be considered a phenocopy.発音を聞く 例文帳に追加

例えば、遺伝性乳がん/卵巣がん症候群の家系において、brca1またはbrca2の突然変異を保有してない家系員に発生した乳がんは表現型模写と考えられる。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

The present invention relates to germline mutations in the BRCA1 gene and their use in the diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, and to methods and materials used to isolate and detect a human breast and ovarian cancer predisposing gene (BRCA1).例文帳に追加

ヒト乳癌および卵巣癌に対する病気素因遺伝子(ＢＲＣＡ１)を単離し、かつ、検出するのに用いる方法および材料の使用。 - 特許庁

To diagnose a germline mutation in BRCA1 gene, and the disease diathesis for breast cancer and ovarian cancer.例文帳に追加

ＢＲＣＡ１遺伝子中の生殖細胞系突然変異、ならびに乳癌および卵巣癌に対する病気素因の診断。 - 特許庁

This diagnosis uses a method and a material for isolating and detecting a disease diathesis gene (BRCA1) for human breast cancer and ovarian cancer.例文帳に追加

ヒト乳癌および卵巣癌に対する病気素因遺伝子(ＢＲＣＡ１)を単離し、かつ、検出するのに用いる方法および材料の使用。 - 特許庁

germline genetic testing method targeted to detect a specific mutation (such as a deleterious msh2 mutation previously identified in a family), panel of mutations (such as the 3 brca mutations comprising the founder mutation panel for individuals of ashkenazi jewish ancestry) or type of mutation (such as a large deletions or insertions in the brca1 gene).発音を聞く 例文帳に追加

生殖細胞系の遺伝子検査法のひとつで、特定の突然変異（例、ある家系において以前に同定されたmsh2の有害突然変異）、突然変異パネル（例、アシュケナジー系ユダヤ人の子孫に対する創始者突然変異のパネルを構成するbrcaの3種の突然変異）、あるいは突然変異の種類（例、brca1遺伝子における大きな欠失または挿入）の検出を目的とするもの。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

To provide a promising approach to reduce the high incidence and mortality associated with breast and ovarian cancer through locating one or more mutations in the BRCA1 region of chromosome 17 and detecting women at high risk early.例文帳に追加

染色体１７のＢＲＣＡ１領域における１以上の突然変異を突き止め、高い危険性のある女性を早期に検出することによって、乳房および卵巣の癌の高い発生率および死亡率を低下し得る有望な手段を提供する。 - 特許庁